¿Qué es el síndrome de Rett? Todo sobre la enfermedad sonaba: causas, síntomas, etapas de desarrollo, diagnóstico y tratamiento de la patología. El síndrome de Rett (RTT, deformación del gen MECP2) es una enfermedad a nivel genético, causada por un retraso mental severo debido a una disfunción del sistema nervioso central en los seres humanos. Como muestra la práctica, las niñas son las más susceptibles a esta patología. Es necesario comprender todos los matices de esta peligrosa enfermedad, que se hereda.
Descripción de la enfermedad síndrome de Rett
El término en sí indica que obtuvo su nombre en honor a su descubridor. Hay dos versiones sobre la fecha en que el mundo se enteró de esta enfermedad neuropsiquiátrica. El síndrome de Rett fue descubierto en 1954, descrito en 1966 y anunciado y reconocido por el público en 1983.
Andreas Rhett, neurólogo y pediatra de Austria, estaba estudiando la regresión del desarrollo mental en los niños y el especialista estaba interesado en dos de sus pacientes jóvenes. El cuadro clínico de la enfermedad de las niñas era radicalmente diferente de todos los casos conocidos por él, sonaba en medicina. Intrigado por esta paradoja, Andreas Rhett decidió viajar por Europa para encontrar niños con signos similares de patología. En 1966, presentó al consejo científico los resultados de su investigación, que no impresionó a sus colegas neurólogos.
Como enfermedad independiente, el Síndrome de Rett comenzó a destacarse en 1983 debido a importantes adiciones a la idea principal por parte del investigador sueco B. Hagberg. Fue él quien expresó claramente los síntomas de la patología en curso, lo que permitió trazar un cuadro clínico general de la anomalía sonada.
1999 supone un gran avance en el estudio de esta enfermedad gracias a la investigación de la científica estadounidense de origen libanés H. Zogby y su equipo. Fueron estos innovadores quienes hicieron posible por primera vez diagnosticar la desviación descrita de la norma a nivel genético, revelando el mecanismo de su ocurrencia.
Después de numerosos estudios realizados por especialistas, en general se puede concluir que el síndrome de Rett es un sinsentido común (acortamiento o alargamiento de la proteína codificada) o una mutación sin sentido (reemplazo de aminoácidos) del gen MECP2 (un miembro de la familia de proteínas, modulador de genes transcripción). En heterocigotos se detecta una patología similar ligada al cromosoma X, que afecta principalmente a las niñas. Si estamos hablando de una mutación de hemicigotos, entonces el resultado para ellos es fatal.
Es por ello que el síndrome de Rett en los niños es un caso único (la excepción son varias formas atípicas de la enfermedad y la presencia de un cromosoma X adicional), pues en ellas es prácticamente incompatible con la vida (muerte fetal intrauterina o muerte fetal intrauterina). de un niño al cumplir los 2 años de edad). En pocas palabras, la patología sonada es una manifestación de retraso mental en una persona, que se hereda. La progresión de la enfermedad conduce a problemas neurológicos y disfunción del sistema musculoesquelético. Sujeto a todas las recomendaciones de los médicos y la atención adecuada, una persona con un diagnóstico similar puede vivir hasta 50 años.
Causas del síndrome de Rett
La etiología de esta patología es bastante complicada no solo para un hombre común en la calle, sino también para los propios médicos. Las principales causas del síndrome de Rett pueden expresarse mediante las siguientes hipótesis:
- Mutación genética … Inicialmente, se creía que era el incesto (los lazos familiares) lo que conducía a consecuencias tan desastrosas en forma de una enfermedad progresiva ligada al cromosoma X.
- Rotura del cromosoma X (deformación del área problemática en su brazo corto) … Esta patogenia contribuye a cambios en el cerebro, que continúan hasta que el niño cumple cuatro años.
- Deficiencia de factores neurotróficos.… El desarrollo interrumpido que suena causa la deformación de las neuronas motoras inferiores, los ganglios basales y la médula espinal está involucrada en este proceso patológico.
Es un hecho que el síndrome de Rett es hereditario. Sin embargo, todavía no hay consenso entre los especialistas sobre la naturaleza de la formación de una enfermedad ligada al cromosoma X sonada.
Los principales síntomas y etapas del síndrome de Rett
Cabe señalar que hasta 4-5 meses, la patología descrita no se manifiesta visualmente de ninguna manera. Un bebé puede diferir de otros bebés sanos solo en que tiene algunos síntomas de hipotensión y se registra una flacidez muscular insignificante. Sin embargo, después de este período, los siguientes síntomas del síndrome de Rett se pueden determinar en un niño:
- Función mental deteriorada … La ERC es el principal sello distintivo de la enfermedad ligada al cromosoma X. Al mismo tiempo, el desarrollo mental se expresa en la ausencia de actividad cognitiva en el niño y su retraso mental.
- Movimiento inapropiado … Tienen un carácter repetitivo y repetitivo, que no puede pasar desapercibido para los demás. Las manos de un niño (y luego un adulto) con síndrome de Rett están constantemente inquietas. Se toca incansablemente los dedos, aplaude con las palmas y hace movimientos que se asemejan a lavarse las manos.
- El problema con las proporciones de la figura.… Primero, en tales pacientes, el crecimiento no corresponde a los estándares generalmente aceptados, porque hay una desaceleración significativa en él. En segundo lugar, su cabeza es mucho más pequeña que la de una persona doblada proporcionalmente (microcefalia). Las extremidades de los pacientes con síndrome de Rett también son más cortas de lo normal.
- Problemas respiratorios … Se expresan en aerofagia (deglución y regurgitación de aire), apnea (cese brusco de la respiración) e hiperventilación (respiración febril superficial).
- Dificultad para hablar … Algunos bebés con síndrome de Rett aprenden los conceptos básicos del habla al principio, lo que les da esperanza a sus padres. Sin embargo, pronto incluso estos modestos éxitos se reducen al final a un "no".
- Caminar extraño … Los niños con un diagnóstico similar se mueven como sobre zancos, porque no doblan las rodillas. A medida que envejecen, algunos de ellos se encuentran confinados a sillas de ruedas.
- Escoliosis … Su progresión es inevitable para todas las personas con síndrome de Rett. Surge debido a la distonía de los músculos del paciente con una dolencia terrible.
- Ataques de epilepcia … Se repiten con bastante frecuencia y comienzan a progresar después de que el niño tiene tres años.
Los expertos expresan las cuatro etapas de la progresión de la enfermedad del tejido X. El cuadro clínico de cada uno de ellos es el siguiente:
- 4 meses - 2 años … A esta edad, hay un retraso en el crecimiento de la cabeza, los músculos comienzan a debilitarse y el interés en todo el mundo que nos rodea desaparece por completo.
- 2-3 años … En la mayoría de los casos, los niños que balbuceaban y trataban de caminar antes de los 12 meses pierden las habilidades adquiridas. Es durante el período sonado cuando el niño comienza a realizar movimientos incontrolados con las manos.
- 3-9 años … Este período de tiempo se puede llamar una etapa bastante estable en el curso de la enfermedad. Los trastornos extrapiramidales (alteración del movimiento, tono muscular) y el retraso mental son los principales indicadores de este período.
- 9 años y más … Después del final de la etapa estable, los trastornos en el funcionamiento de la columna vertebral y el sistema autónomo comienzan a progresar, y tales cambios son un proceso irreversible. Las convulsiones pueden detenerse, pero ocurre la incapacidad para moverse de forma independiente.
Con todos los síntomas enumerados del curso de la enfermedad del síndrome de Rett, la pubertad de un niño con un diagnóstico similar es totalmente compatible con la norma. Las cuatro etapas sonadas se pueden llamar condicionales, porque mucho depende de las características individuales del cuerpo del paciente y la dinámica del desarrollo de la patología.
Diagnóstico del síndrome de Rett
Es mejor aprovechar las posibilidades de la genética moderna incluso durante el período de gestación. Si se ha omitido una medida de precaución de este tipo, ante los primeros síntomas alarmantes, debe buscar urgentemente la ayuda de especialistas.
Para observar el cuadro clínico de la enfermedad del tejido X, es necesario someterse a una serie de exámenes:
- Consulta de neurólogo … Los padres que han comenzado a notar desviaciones en el desarrollo de su hijo definitivamente deben visitar a un especialista en sonido. El médico analizará la historia de vida del bebé, evaluará las habilidades motoras y del habla del paciente joven y medirá la circunferencia de su cabeza.
- CT (tomografía computarizada) … Después de consultar con un neurólogo, se puede prescribir este procedimiento. Con la ayuda de este método de diagnóstico del síndrome de Rett, se analiza el estado del cerebro y se registra la detención de su desarrollo.
- EEG (electroencefalograma) … Si, al decodificar el resultado, se observa un ritmo de fondo lento, esto indica la presencia de una mutación del cromosoma X en el cuerpo.
- Electrocardiografia … En pacientes con síndrome de Rett, el riesgo de accidente cerebrovascular aumenta varias veces. Por lo tanto, este procedimiento es simplemente necesario.
- Ultrasonido (ultrasonido) … Este tipo de diagnóstico revela el subdesarrollo de los órganos internos individuales (hígado, riñones, bazo y corazón) de un paciente con síndrome de Rett. Es por esta razón que los pacientes con dicho diagnóstico corren el riesgo de muerte súbita.
Muy a menudo, la deformación del gen MECP2 (cuando se trata de su primer o segundo período) se diagnostica erróneamente como autismo. Sin embargo, existe una cierta diferencia entre estas dos patologías, que un especialista experimentado siempre notará.
Características del tratamiento del síndrome de Rett
Los científicos de todo el mundo todavía están tratando de encontrar una "píldora milagrosa" de la peligrosa enfermedad genética expresada. Por el momento, los médicos solo pueden detener las manifestaciones sintomáticas de esta enfermedad. El síndrome de Rett generalmente se trata con medicamentos recetados y terapias convencionales.
Medicamentos para el síndrome de Rett
El propósito principal de tal evento es apoyar el estado general del paciente y mejorar la calidad de su vida. Por lo general, en este caso, se prescribe el siguiente tratamiento para el síndrome de Rett:
- Anticonvulsivos … Las convulsiones frecuentes de epilepsia deben bloquearse con urgencia. Carbamazepina, Diazepam, Difenin, Clonazepam son los principales fármacos que se prescriben al paciente y se dispensan exclusivamente con receta. La dosis la establece solo un especialista, porque si el medicamento se toma incorrectamente, el paciente tiene tics nerviosos, alucinaciones, reacciones alérgicas y otros efectos secundarios. Más recientemente, a los pacientes con este diagnóstico se les ha recetado el fármaco anticonvulsivo Lamotrigina, que detiene los canales de sodio dependientes de voltaje. Sin embargo, debe recordarse que los anticonvulsivos no ayudarán con las convulsiones graves y frecuentes.
- Hipnótico … Es importante que un paciente con síndrome de Rett regule su rutina diaria. En esto le ayudarán tomando melatonina, que también se llama la hormona del sueño. Al paciente también se le pueden recetar medicamentos con un efecto similar del grupo de barbitúricos. También deben tomarse únicamente según las indicaciones de un médico porque sus efectos varían desde una sedación leve hasta anestesia.
- Drogas vasculares … Se prescriben para mejorar la circulación sanguínea del paciente. En este caso, se prescriben al paciente medicamentos como Instenon, Sermion y Felodipine.
- Drogas nootrópicas … Para estimular el funcionamiento del cerebro en el síndrome de Rett, generalmente se prescriben agentes neurometabólicos como Pantogam, Actovegin, Piracetam y Nootopil.
Además de los medicamentos enumerados, se recomienda a los familiares del paciente que compren medicamentos que respalden el trabajo de los órganos internos y corrijan el comportamiento del paciente.
Terapia tradicional para el síndrome de Rett
La rehabilitación para un diagnóstico de RTT no debe limitarse solo a la medicación. Un tratamiento extremadamente completo te ayudará a lograr resultados positivos.
Características de la terapia tradicional:
- Terapia de ejercicio … La fisioterapia en este caso permitirá al paciente corregir el desarrollo de la escoliosis, que padecen la mayoría de los pacientes con síndrome de Rett. Además, un complejo de tales actividades, acompañado de sesiones de masaje, ayudará al niño a aprender a moverse.
- Terapia musical … El método según el sistema Tomatis tiene un efecto curativo si existe la necesidad de estimular adicionalmente el cerebro. El famoso francés basó sus diseños en cantos gregorianos, obras clásicas (Mozart) y vals.
- Terapia animal … La rehabilitación con caballos, delfines, perros y gatos está ganando cada vez más popularidad. La equitación asistida por un instructor (hipoterapia) ayuda a su hijo a mantener en buena forma los músculos debilitados. La terapia con delfines permite al pequeño paciente no solo conocer mejor a este magnífico mamífero, sino que también renueva su interés por el mundo que lo rodea.
- Terapia artística … Es importante que un niño con este diagnóstico se sumerja no solo en el reino de los sonidos, sino también para aprender a responder a los mejores colores posibles. Dichas clases se pueden llevar a cabo tanto bajo la guía de un especialista como en casa.
- Hidrorehabilitación … Es difícil sobreestimar el efecto en una persona enferma de sesiones de masaje en agua y baños minerales. El tratamiento de esta manera permite que el niño con RTT se relaje un poco durante las convulsiones frecuentes.
- Trabajando en las habilidades del habla … Incluso si un hijo o una hija con síndrome de Rett deja de hablar, no debe desesperarse. Es necesario buscar ayuda de especialistas como un logopeda y un defectólogo.
Vea el video sobre el síndrome de Rett:
El síndrome de Rett en niñas y niños (en casos raros) es una enfermedad grave e incurable. Por tanto, es necesario organizar el cuidado adecuado del paciente para mantener su estado general. Muchos centros de investigación buscan fármacos para esta patología. Algunos experimentos en ratones ya han dado resultados positivos, lo que da esperanzas de curación en el futuro de los pacientes con dicho diagnóstico.
